管敏鑫,“973”计划项目首席科学家,曾担任第四届亚洲线粒体研究与医学学会(ASMRM)主席(2011-2014),美洲华人遗传学会主席(2007-2008),多伦多大学(University of Toronto)和加州大学圣地亚哥分校(University of California at San Diego )兼职教授(Adjunct Professor)。

长期从事线粒体遗传学和母系遗传性疾病的基础研究和临床转化。2011年全职回国后,主持国家重点基础研究发展计划,“十二五”国家科技支撑计划,国家自然科学基金重点项目等多项课题。围绕母系遗传性和药物性耳聋、Leber遗传性视神经病变和母系遗传性心血管疾病的遗传规律、致病机制和精准诊治,开拓创新,取得了一些列具有国际领先水平的原创性研究成果并形成重要的理论体系,多项成果得到转化和广泛应用。如“药物性耳聋防治预警体系”的建立,成功为聋儿患者进行了药物性耳聋基因突变检测和遗传风险评估,累计使近20万名未发病的母系成员直接受益,为全国耳聋防控工作发挥了示范作用。已在国内外重要学术期刊发表研究论文248篇,其中在Cell、JCI、Am J Hum Genet、Nucleic Acid Res、Circulation Res、Ophthalmology等本领域国际权威学术期刊上发表SI论文166篇;连续7年(2014-2020年)入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者。荣获谈家桢生命科学创新奖(2012年)。相关科研成果获国家科技进步二等奖(2007、2008年)、中华医学科技奖二等奖(2009年)、浙江省科学技术一等奖(2009、2015年)等多项奖励,授权国家发明专利11件。主编出版了《医学遗传学》等教材 。

本页更新于2012-7-23 21:08:53


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