李巍教授：现任首都医科大学附属北京儿童医院教授、副院长，北京市儿科研究所副所长。2005年入选中国科学院“百人计划”，获国家杰出青年科学基金。主要从事遗传病致病基因鉴定、溶酶体相关细胞器障碍性疾病发病机制研究。承担多项国家自然科学基金重点项目、科技部973或重点研发计划课题。发表SCI论文106篇，主编或副主编专著6部。现担任中国细胞生物学会常务理事兼细胞器生物学分会副会长、中国生物物理学会常务理事兼膜生物学分会副会长、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、Bioscience
Reports副主编、Frontiers in Cell & Developmental Biology(Membrane
Trafficking)副主编。
历任实验室主任：
李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。2005年入选中国科学院“百人计划”。2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。2011年获国务院政府特殊津贴。
通讯地址：北京市西城区南礼士路56号(邮编：100045)
Email：liwei@bch.com.cn 实验室网址：www.genelab-bch.com.cn
一、主要学历和工作经历：
1982，9-1985，7： 江西赣南医专医疗专业，学生
1985，8-1988，8： 江西赣南医学院生化教研室，教师
1988，9-1991，6： 同济医科大学生物化学专业，获硕士学位
1991，7-1993，8： 广州市第一人民医院检验科，医师
1994，9-1997，7： 中山医科大学医学遗传学专业，获博士学位
1997，7-1998，12：深圳市罗湖医院遗传与生殖中心主任、主治医师
1999，1-2004，11：美国纽约Roswell Park 肿瘤研究所博士后
2003，1-2004，9： 美国纽约州立大学Buffalo分校生物信息学专业，获硕士学位
2004，11-2015, 4 中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员（二级）、博士生导师、发育生物学研究中心主任
2015，5-现在 首都医科大学附属北京儿童医院院长助理、教授、博导
北京市儿科研究所副所长、研究员（二级）
北京儿童医院医学遗传中心主任
儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任
二、学术荣誉和兼职：
现担任北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事兼细胞神经生物学分会委员和细胞信号转导分会委员、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、北京医学会遗传学分会常委、中国医师学会医学遗传医师分会临床分子与细胞遗传学组委员、中国遗传学会科普委员会副主任、中国生理学会转化神经生物学分会委员。Bioscience Reports副主编, Journal of Genetics and Genomics等杂志编委，《中国大百科全书》遗传学分支编委。
三、主要学术业绩：
主要研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。作为课题负责人分别承担科技部973项目、863项目、国家基金委重点项目、国家重点研发计划等。在Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Journal of Cell Biology, eLife, Autophagy, PNAS, Blood, PLoS Genetics等国际刊物发表SCI论文59篇，总影响因子约390，被引用2000多次。主编《生物信息学导论》、《遗传咨询》或副主编《医学遗传学（第3版）》、《产前遗传病诊断》等专著。主编《漫画遗传》科普专著，主持中国遗传咨询网(www.gcnet.org.cn)的科普和公益性在线遗传咨询。
四、实验室代表性论文（# 第一作者；* 通讯作者）：
1.Zhou W#, He Q#, Zhang C, He X, Liu F*, Li W*. BLOS2 negatively regulates Notch signaling during neural and hematopoietic stem and progenitor cell development. Elife, 2016; 5: e18108.
2.Wei AH#,*, Yuan YF#, Bai DY#, Ma J, Hao ZH, Zhang YZ, Yu JY, Zhou ZY, Yang L, Yang XM, Li L, Li W*. NGS-based 100-gene panel of hypopigmentation identifies mutations in Chinese Hermasky-Pudlak syndrome p