李仲智教授：国务院特殊津贴专家，北京市突出贡献专家。北京市跨世纪优秀人才。曾任首都医科大学附属北京儿童医院院长、儿科研究所所长;首都医科大学儿科学院院长;开展了小婴儿及新生儿复杂心脏手术早期诊断与治疗的临床研究，成功地提出了“双片法加宽右心室流出道”及“传导危险区浅缝法”，提高了手术疗效。曾主持国家自然科学基金、科技部项目、首都医学发展基金、北京市科委等多项研究课题。在各类期刊发表30余篇论著，主编及参编6部医学专著。荣获北京市科学技术三等奖。曾任中华医学会小儿外科专业委员会主任委员，中华小儿外科杂志副主编，临床小儿外科杂志副主编。
四 实验室人才队伍现状
实验室现有固定人员206人，其中博士学位122人，硕士学位40人，硕士及以上学历人员占固定人员的78.6%，高级职称99人。40岁以下研究骨干共95人，占固定人员的46.1%，其中博士学位70人，硕士学位25人，高级职称33人，中级及以下职称62人，这些青年研究人员已成为实验室研究工作的主力。
实验室人员在国内外具有较高的学术地位，例如申昆玲教授为俄罗斯科学院院士，在知名国际学术机构如亚洲儿科呼吸学会、全球儿科呼吸联盟担任主席等重要职务;李巍教授是《Frontiers
in Cell and Developmental Biology, Membrane Trafficking Section》、《Bioscience
Reports》等知名杂志的副主编。本实验室多名成员担任其它重要学术任职如中华医学会儿科学分会主任委员、前任主任委员，中华医学会小儿外科分会主任委员、前任主任委员等。
实验室十分重视人才队伍建设，尤其是青年人才的培养。在人才引进方面，根据对实验室研究方向和领域前沿性的把握，以国家战略需求、实验室定位和研究方向为指导，结合实验室整体发展规划，综合考虑学科、领域布局及人才配备等因素，强调引进人才所研究科学问题的前沿性和研究体系的完整性，以及与实验室研究员之间的互补性。为了加强实验室建设，通过兼职PI方式柔性引进国内外多名知名学者，如队列研究室的国家癌症中心的张亚玮教授、线粒体病研究室的长江学者、国家杰青、南开大学生科院陈佺教授、血液疾病研究室的中科院遗传发育所鲍时来研究员、内分泌遗传代谢研究室的中科院遗传发育所吴青峰研究员。通过北京市青年高端人才计划，相继引进郭永丽、刘玄石、王翘楚、闫银坤、于丹、张鹏等青年学者，推动实验室学术水平有较大提升。
在青年人才培养方面，依托北京市外事局引智项目，引进外国专家3名，指导实验室青年人员开展科学研究。依托国家留学基金委项目，派出于永波、杨业然、张斌等3名访问学者前往美国，开展为期1-2年的深入合作研究。共有18位青年研究人员在国内外学术机构担任学术职务。
五 近期重要研究成果(五年内)
实验室建设近五年间，共发表SCI研究论文239篇，撰写专著23部，取得专利37项;承担国家级研究项目67项，省部级59项。通过新技术新项目的开展及相关成果的转化应用，大大推进了儿童重大疾病临床和基础研究的融合，并提高了疑难重症患儿诊断率、治愈率和生存质量。以下是各研究方向成果简介：
(一)儿童遗传病与出生缺陷方向：
针对重大胎儿发育畸形和出生缺陷，建立多种出生缺陷疾病规范化诊疗流程。采用高通量基因测序，结合家系分析、临床表征和功能分析，确定致病性基因突变位点，为临床制定治疗方案提供指导，并为产前诊断与干预、胚胎植入前诊断提供可靠依据。重点建设遗传学、生物信息学分析、细胞生物学和免疫学分析平台，开展疑难罕见病的基因组学和分子细胞生物学研究，探索遗传病的新致病基因和新发病机制，相关研究成果以封面论文发表在Blood
(2021)等杂志上。
实验室牵头或参与制定诊疗规范和专家共识30项，行业标准3项，包括牵头制定的行业标准《儿童临床生化常规检验项目参考区间》、《儿童血细胞分析参考区间》已由国家卫健委正式发布。“白化病的基因诊断及发病机制研究”获北京科学技术三等奖，“胸壁畸形矫形技术相关研究”获北京医学科技三等奖，“ω-3多不饱和脂肪酸及甘油三酯的基础代谢与相关临床应用研究”获华夏医学科技奖三等奖，“后天性直肠前庭瘘手术及不当手术重症并发症的手术方式改良”、“儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊断关键技术的综合研究与应用”分获宋庆龄儿科医学奖。实验室自主研发的下一代高通量新生儿遗传病基因筛查方案(NESTS)已通过成果转化，以“新巢计划”在全国范围推广应用。
(二)儿童感染与免疫疾病方向：
开展以多种儿童感染病原学、耐药、分子流行病学、血清学、致病机制等研究，建立感染病原体诊断及耐药监测平台、宏基因组测序等支撑平台，以及药代动力学和药效学研究平台、动物实验平台等。在感染与免疫相关的呼吸系统、血液系统、泌尿系统、消化系统、免疫系统、皮肤疾病、变态反应性疾病、新发传